Primární defekty imunity jsou vrozená onemocnění způsobená nejčastěji genovou poruchou. Na poli diagnostiky primárních imunodeficitů dochází v současné době k obrovskému rozvoji poznatků a možností detailní diagnostiky jednotlivých onemocnění. Některá onemocnění byla charakterizována až na molekulární úrovni.
V současné době je popsáno více než 70 syndromů, z nichž některé jsou relativně časté, zatímco u jiných je na celém světě popsáno pouze několik pacientů. Incidence defektů imunity je tedy velmi rozdílná. Nejčastější poru- chou je selektivní defekt IgA, jehož incidence je uváděna přibližně 1: 700, zatímco u některých vzácných nemocí této skupiny je incidence extrémně nízká a při ojedinělých popsaných případech výskytu těchto onemocnění se incidence ani nedá stanovit.
Podle složky imunitního systému, která je převážně postižena, jsou primární defekty imunity rozděleny do pěti skupin. Největší skupinu, která tvoří 70% jsou defekty protilátkové. Defekty s poruchou protilátkové buněčné imunitní odpovědi představují asi 20%, z nichž část jsou tak zvané těžké kombinované defekty imunity (SCID - severe combined immunodeficiency) se současným defektem protilátkovým a menší část tvoří poruchy převážně buněčné imunity, hlavně představované funkčními poruchami lymfocytů. Asi 10% se týká fagocytárního systému a projevuje se jako porucha ve funkci převážně polymorfonukleárních leukocytů. Nejmenší skupinu, okolo 1% ze všech defektů imunity, jsou poruchy komplementového systému. Existují i projevy imunitních defektů jako součást některých komplexních genetických syndromů.
Klinické projevy se liší podle typu postižení, přesto však mají některé obecné rysy, které by měly vést k podezření na defekt imunity a k indikaci imunologického vyšetření. U dětí se projevuje často jako neprospívání, někdy provázené dlouhotrvajícími vodnatými průjmy a opakovanými infekcemi. Někdy může být prvním příznakem imunitního defektu pneumonie, meningitida nebo sepse. Nález oportunních mikroorganismů u těchto stavů nebo generalizovaná herpetická infekce jsou vždy indikací k imunologickému vyšetření k bližší specifikaci možného defektu. Časté jsou příznaky kožní a slizniční, jako jsou pyodermie, ekzémy, soor nebo mukokutánní kandidosa. Všeobecně bývají klinickým korelátem defekty imunity opakované, velmi časté závažnější respirační infekce, otitidy, sinusitidy a bronchopneumonie. Zvláštní pozornost vyžadují děti s reakcemi po očkování, zvláště po BCG vakcinaci. Reakce tohoto typu jsou v České republice sledovány a hlášeny a všechny tyto děti by měly být vyšetřeny ve specializované imunologické ambulanci. Vzhledem ke genetické povaze primárních defektů imunity je nutné se již od narození věnovat dětem narozeným v rodinách, kde již jedno dítě zemřelo a kde onemocnění vedoucí k úmrtí by mohlo vést k podezření na tento stav.
Přesná diagnostika a určení defektu imunity je otázkou laboratorní. Laboratorními příznaky při prvním vyšetření bývají i změny v krevním obraze, jako je neutropenie, lymfopenie, trombocytopenie, anemie či leukocytosa. Imunologické vyšetření, které je dnes možné provést již na úrovni prvního kontaktu, zahrnuje vyšetření jak humorální, tak buněčné imunity. Humorální imunitu lze orientačně posoudit dle elektroforesy bílkovin a dále podle kvantitativního určení jednotlivých imunoglobulinů IgG, IgA a IgM. Je vhodné také určit schopnost tvorby specifických protilátek např. podle hladiny postavakcinačních protilátek. V buněčné imunitě se stanovuje relativní i absolutní počet lymfocytů a jejich subpopulací. Při diagnostice jsou nutné funkční testy lymfocytů, prováděné v imunologické laboratoři. Funkční schopnosti lymfocytů postihují i kožní testy pozdní přecitlivělosti prováděné souborem k tomuto účelu určených antigenů.
Vyšetření imunitního defektu je velmi komplexní a v některých případech sahá laboratorním vyšetřením až na molekulární úroveň ke stanovení mutace v postiženém genu. Vzhledem k nízké incidenci některých defektů imunity jsou tato onemocnění sledována a mezinárodně registrována. V současné době existují nejenom registry pacientů, ale u některých onemocnění i podrobné registry genů a jejich mutací způsobujících uvedené onemoc- nění. I v České republice existuje v současné době Národní registr primárních defektů imunity České republiky, který je organizován Ústavem klinické imunologie Lékařské fakulty MU a FN u sv.Anny v Brně, koordino- ván prof. Dr.J.Lokajem. Registr je přímo napojen na mezinárodní síť. Bohužel poslední výstup z registru je značně zkreslen, což je způsobeno hlavně chyběním podkladů pro zanesení do registru. Převážná většina hlášených defektů imunity je z Brna, kde jsou lékaři vzhledem k přítomnosti centra zřejmě lépe informováni. Chybí rovnoměrné plošné pokrytí území republiky. Využíváme i této příležitosti k informování o existenci tohoto registru. Možnosti imunologického vyšetření pacientů, které je nutné k vyslovení podezření na primární imunitní deficit, jsou nyní při dosti široké síti imunologických laboratoří dobře dostupné. Podrobné imunologické vyšetření, formuláře Národního registru primárních defektů imunity a eventuální spojení na národní či meziná- rodní registry je možné získat na Ústavu imunologie 2. LF a FN Motol.