Vyšetřování iontů a substrátů v biologickém materiálu bylo následováno velkým rozvojem proteinové a enzymové diagnostiky. V současnosti jsme svědky expanze DNA a RNA diagnostiky a rozsáhlých možností její aplikace v humánní a veterinární medicíně. Nejen lepší porozumění podstatě onemocnění, ale také převratné diagnostické a terapeutické důsledky jsou výsledkem aplikace technik molekulární biologie v diagnostice infekčních virových, bakteriálních, mykotických a parazitárních onemocnění, v prenatální a postnatální diagnostice dědičných chorob s mendelovskou i nemendelovskou dědičností, v diagnostice nádorových chorob a v identifikaci (DNA typizaci) osob pro účely transplantační nebo forenzní. DNA a RNA diagnostika vyžaduje nový způsob myšlení i práce. Schopnost detekovat několik málo molekul sledované látky patřila vždy ke snům a cílům chemiků analytiků. Dnes je možné měřit několik kopií některé DNA sekvence lidského genomu amplifikací například pomocí PCR. I pro ty, kteří pracovali s velmi citlivými metodami a měřili množství v pikomolech a attomolech (10 ^-18 mol, tj. 602 252 molekul), jsou chemické testy pro nukleové kyseliny skokem v analytickém myšlení ve smyslu množství. Jedná se o překlenutí propasti mezi attomoly a dvěma molekulami. Pro tyto účely byly zavedeny dvě nové jednotky pojmenované zeptomol (10 ^-21 mol) a yoctomol (10 ^-24 mol). Samozřejmě, že neexistuje 1 yoctomol, protože sama Avogadrova konstanta je 6,023 x 10 ²³ , takže 1 molekula má hodnotu 1,7 yoctomol. Právě tyto jednotky jsou potřebné pro rozsah měření používaný při PCR. Byl také vytvořen termín PCR mentalita popisující nutnou změnu ve stylu myšlení při práci v oblasti analytiky nukleových kyselin. PCR je proces, kdy z několika málo kopií jedné molekuly (sekvence nukleotidů) získáme milion i více násobek. Příprava vzorku je kritickým bodem. Je nutno zajistit, aby amplifikovaná molekula byla právě jen ta sledovaná a nikoliv jiná, zavlečená do reakce náhodně. Opakovatelnost a kontrola kvality (positivní a negativní kontroly) jsou základními podmínkami DNA a RNA analýzy.

Od roku 1869, kdy Miescher poprvé izoloval nukleovou kyselinu z bílých krvinek obsažených v hnisu, dosáhla biochemie supramolekulárních látek mimořádného pokroku. Nukleové kyseliny představují molekuly, které se stávají důležitým cílem laboratorní analýzy. Z tohoto důvodu klinické (servisní a výzkumné) laboratoře potřebují jednoduché a spolehlivé analytické metody.

Analytické postupy v molekulární biologii obecně používají metody centrifugační, metody extrakce a purifikace DNA (RNA), elektroforetické, hybridizační a amplifikační metody. Tyto metody se v praxi vzájemně překrývají. Nástrojem těchto metod jsou enzymy, jejichž biologické funkce jsou použity pro specifické reakce in vitro (orientačně viz tabulka na následující straně). Základní zvláštní přístrojové vybavení klinické molekulárně biologické laboratoře tvoří např. chlazená centrifuga, termocyklery, termostat, vany pro horizontální agarosovou a vertikální polyakrylamidovou elektroforézu, zdroj napětí, UV transiluminátor, fotografická kamera, hybridizační pece, sušička gelů, izotopové pracoviště.